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「基因」在阿茲海默症這個疾病上扮演著重要的角色，特別是早發型阿茲海默症。
類澱粉樣前驅蛋白(amyloid precursor protein; APP)基因、早老蛋白1(presenilin 1; PSEN1)基因、早老蛋白2(presenilin 2; PSEN2)基因被認為是早發型阿茲海默症的致病因子，在這3個基因中，如今已找到超過270個會導致早發型阿茲海默症的突變位置，且仍有新的突變位置不斷被發現。
在阿茲海默症的研究上，目前也有愈來愈多研究團隊致力找出與該疾病有關的風險基因和特定變異，但如何有系統地搜尋及比對這些細微的分子變化，並且想出更有效率的辦法來對這些分子變化進行歸類與解析，是大家現在要面臨的課題。
